# Saúde: as probas xenéticas aínda non son perfectas, pero os seus beneficios son reais

Comprender e interpretar estas probas poden, no momento, con todo, levar a ambigüidades. Dous clínicos diferentes poden interpretar a información de forma diferente cando, por exemplo, a determinación do risco de cancro de mama para un determinado paciente.

Non obstante, os oncólogos insisten en que facer estas probas é definitivamente o correcto, xa que poden identificar mutacións de ata 100 xenes. O descubrimento de calquera mutación que aumente o risco de cancro é claramente unha información moi valiosa.

Con todo, é certo que a idea de probas xenéticas e os posibles beneficios futuros non recibiu un 100% "polgar cara arriba" de todos, algúns especialistas lamentando o feito de que hai unha falta de resultados inmediatos sobre gran escala.

Algúns suxeriron aínda que iso significa que non hai ningunha esperanza de progreso real.

propaganda

A Alianza Europea con sede en Bruxelas á medicina personalizada (EAPM) certamente non se sostén ese punto de vista pesimista.

As probas xenéticas son moi prometedoras. Pero o que aquí chamamos "medicina personalizada" en Europa non só trata de xenética / xenómica: ten en conta unha serie de factores nun paciente individual, incluíndo marcadores biolóxicos, factores sociais e exposición ambiental.

E a ciencia da xenómica e probas xenéticas non vai resolver problemas de equidade entre 500 millóns de pacientes potenciais de Europa en 28 Estados membros. As barreiras ao acceso son moitas.

Como ministro de Saúde de Luxemburgo Lydia Mutsch poñelas na preparación para Conclusións do Consello de Presidencia da UE do seu país na medicina personalizada: "O campo emocionante da medicina personalizada é, e debería ser, todo sobre os pacientes. Ofrece a oportunidade para que sexan vistos non meramente como receptores pasivos de coidados pero como participantes, socios e mesmo guías nos seus propios coidados de saúde.

"Involucrar os enfermos na toma de decisións relacionadas co tratamento está en liña co crecente recoñecemento do seu dereito á autonomía e autodeterminación. Para a medicina personalizada para alcanzar todo o seu potencial, entre moitas cousas que ten que pacientes empeñado e informado que se animou a discutir varias opcións de tratamento, as posibles consecuencias destas opcións, e logo para chegar a unha determinación informada sobre a mellor acción. "

O ministro tamén subliñou que o éxito para a medicina personalizada como un todo vai esixir maiores niveis de alfabetización en saúde entre os pacientes ea poboación en xeral.

Hai tamén unha clara necesidade de prontidão e habilidades actualizados entre os profesionais sanitarios, ela dixo. "Isto permitirá que os profesionais de liña de fronte para involucrar máis estreitamente cos pacientes sobre cuestións e opcións de tratamento".

Dun modo xeral, non hai como negar que a ciencia levou a grandes avances na comprensión do papel da xenómica en enfermidades, no descubrimento de biomarcadores, no desenvolvemento de novos métodos estatísticos e na invención de ferramentas dinámicas para a obtención do mundo real datos de eficacia e seguridade.

Mentres tanto, máis enfermidades e máis-raras están sendo descubertos e os pacientes que teñen eles deberían ter tanto dereito de novos medicamentos e tratamento de alta calidade como calquera outra persoa.

Desenvolvemento da medicina personalizada, polo tanto, require ensaios clínicos internacionais complexas inclúen poboacións de pacientes altamente seleccionados, a obtención de material biolóxico humano eo uso de grandes bases de datos para a bioinformática.

investigadores europeos beneficiarían de infraestruturas de investigación capaces de soportar grandes plataformas de selección para identificar a poboación obxectivo, así como ferramentas de TI relevantes, tales como simulación ou decisións asistida por ordenador.

E non imos esquecer as dificultades que moitos pacientes teñen que participar en ensaios clínicos de calquera tamaño. Unha gran cantidade sufrir problemas con transporte e custo - non só transfronteiriza pero moitas veces dentro dun Estado membro - que é aínda realmente aprender que son elixibles en primeiro lugar.

Noutra parte, o futuro da medicina personalizada vai esixir desenvolvementos na avaliación de tecnoloxías de saúde que han apoiar o acceso oportuno paciente.

Cando se trata específicamente de probas xenéticas, o principal fabricante de equipos de secuenciación de ADN Illumina colaborou recentemente con Sanofi, AstraZeneca e Johnson & Johnson co fin de construír unha proba de máis mutacións en ducias de xenes que se utilizarán nos ensaios clínicos. antes de axudar aos médicos a determinar que paciente debe obter o medicamento comercializado.

Isto débese a que algúns novos medicamentos contra o cancro só funcionan contra células que se fan cancerosas por mor determinadas mutacións xenéticas.

Se se detectaron estas mutacións, os clínicos serán capaces de escoller os medicamentos axeitados, frecuentemente en combinación, para acadar un determinado tumor.

Nun comunicado emitido pola xigante xenética, Ellen V. Sigal, presidente e fundador da Amigos da Cancer Research, dixo: "A transición á terapéutica de compañía centrada no paciente marca unha nova era para a oncoloxía, e estamos satisfeitos en ver as empresas farmacéuticas de traballo con illumina nunha plataforma universal para levar tratamentos que salvan vidas a través das súas canles de desenvolvemento ".

"Este é o tipo de colaboración que vai facer un progreso real para os pacientes", engadiu.

EAPM e as súas partes interesadas de acordo.