#RareDiseaseDay: enfermidades raras: ten mellor aspecto nos xenes

Figuras estiman que, hoxe na UE, 5-8000 enfermidades raras diferentes afectan 6-8% da poboación - Que's entre 27-36 millóns de persoas.

O executivo da UE engade que: "O número de pacientes afectados por cada unha enfermidade rara en particular é, por definición, limitada. Hai enfermidades que poden afectar só moi poucos pacientes, especialmente en pequenos estados membros. Isto, xunto coa fragmentación do coñecemento en toda a UE, fai que as enfermidades raras un exemplo primordial de onde traballa a nivel europeo é necesario e altamente beneficioso."

Non hai dúbida de que as enfermidades raras xogar en relevo o concepto de rápido desenvolvemento da medicina personalizada, eo papel da ciencia tamén o que se move rapidamente relacionado secuenciación do xenoma.

Nun proxecto recente no Nordeste de Inglaterra, thomes res de dúas familias converteuse en os primeiros pacientes a seren diagnosticados con enfermidades raras vía tendo seus códigos xenéticos completos mapeada.

Este foi o resultado do voluntariado para a innovador '100,000 Proxecto xenomas'.

o UK's Gardián estados de xornal: "oy será agora elixibles para o tratamento personalizado deseñado para alcanzar os seus defectos xenéticos ou axudar as futuras xeracións de seus parentes."

propaganda

En torno a Persoas 75,000 son sendo recrutados para o £300m (€380m) proxecto a teñen os seus códigos xenéticos secuencia, Co some ter máis dunha versión secuencia para acadar o total 100,000.

Un dos tres homes, unha 57 anos de idade, sofre unha historia de hipertensión arterial e insuficiencia renal. el ten HAD dous transplante de rils (o primeiro fallou)e varios parentes próximos do sexo masculino morreron coa mesma condición. Aquel home's filla é taménmostrando os primeiros signos de danos nos riles.

O xornal cita o home como dicindo: "Eu estaba ansioso para participar do proxecto como eu sentín que era importante tentar descubrir o máximo posible sobre a miña condición para a miña filla e neta.

"Agora que a miña filla foi dado un diagnóstico, isto significa que a súa condición pode ser monitor cada ano para ver se hai calquera cambio. Research veu un longo camiño e é importante que fagamos a nosa parte para axudar ao máximo que pudermos."

 Entrementes, Dous irmáns de a mesma zona foron diagnosticados con unha enfermidade do nervio herdada. Por primeira vez, os científicos do Proxecto Xenoma 100,000 identificou un mutación xenética asociada coa enfermidade.

Gran Bretaña's secretario de saúde, Jeremy Hunt, dixo: "As familias que están a recibir un primeiro diagnóstico ser dado un novo comezo, abrindo a porta a novos tratamentos para as xeracións futuras con enfermidades raras."

Mentres tanto, un proxecto similar está a ter lugar en Londres, onde os científicos están secuencia dos xenes de 100,000 persoas do sur de Asia.

paquistanís e Bangladeshs na nación's de capital ten unha das máis altas taxas de mala saúde en o país - cunha media de dúas veces o número de mortes por enfermidades do corazón e un escalonamento cinco veces a taxa de diabetes tipo 2.

Pero os científicos prevén Que haberá xente Entre o 100,000 que son moito máis sa, e os seus xenes poden ser a razón para a súa resiliencia.

Hai unha boa cantidade de vodas inter-familiares (entre primos) nesas comunidades e tendo relacionada pais ups as posibilidades de ter dúas copias dun xene raro de enfermidade.

O estudo é chamado 'Xenes East London e Saúde' David Van Heel, profesor de xenética na Universidade Queen Mary de Londres, que é co-líder do proxecto, É citado por The Guardian como dicindo: "Non se trata de dicir ás persoas con quen casar, it's sobre como mellorar a saúde da xeración futura."

Aínda que a procura de versións beneficiosos dos xenes, os chamados orificios son de gran interese. Estes son mutacións que bloquean un xene de funcionar completamente. Estes xenes foron xa pensada como prexudicial, pero non hai probas iso - polo menos ás veces - poden axudar cando un xene para de funcionar completamente.

Unha vez máis, The Guardian citas Richard Trembath, a profesor de medical genetics na mesma universidade de Londres, como dicindo: "vostede'll Ver nocautes moi raramente na poboación en xeral, pero'vai velos con máis frecuencia en poboacións con maior parentesco dos pais para que haxa'é unha oportunidade para nós a mellor comprende-los."

Mentres tanto, tel Reino Unido Tamén viu a lanzamento 23andMe's Kit de proba de ADN na casa, e os científicos médicos son, por suposto, optimista de que xenética vontade cumprir a súa promesa inicial.

Sen embargo, existen problemas. Non menos uns 'novo' tipo de discriminación. Ben, eles non son todos os que nova, como un só ten que lembrar que os Comités de Ética Médica formáronse no rescaldo dos Trials post-Segunda Guerra Mundial Nuremberg.

Algúns temores son inxustificados: é imposible ter unha proba xenética simple, digamos, intelixencia e / ou atletismo e ter confianza nos resultados como forma tOO moitos xenes están implicados, xunto a outros factores, tales como ambiente.

Por suposto, esas compañías de seguros asustadoras sempre se mencionan cando se trata de que a información sobre a saúde chegue a mans equivocadas - parte do debate máis amplo sobre Big Data, non só a xenética - senón, de novo, tendo en conta que non hai tal 'perfecto'xenoma, se as compañías de seguros descartasen a todas as persoas con risco de padecer esta enfermidade ou aquela, a quen asegurarían?

Hai cuestións moi importantes que non precisan só debate médica, pero social. Pero unha cousa é certa secuenciación de nova xeración xa está aquí e os potenciais beneficios son enormes. As enfermidades raras son simplemente a punta do iceberg.