Liberando o poder da xenética en diferentes áreas de enfermidades - Conferencia da Presidencia da EAPM sobre Diagnóstico para Todos e Xenómica da Saúde Pública, 5 de abril - rexístrate agora!!

A conferencia anual da Presidencia da Alianza Europea para a Medicina Personalizada está agora a só un día (martes, 5 de abril) coa axenda dispoñible aQUÍ e ligazón de rexistro aQUÍ.   

O tema da conferencia deste ano é "Determinando un camiño para a integración óptima de Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics.   A conferencia reunirá a práctica e a experiencia líderes a nivel mundial existentes en países e sectores que permitirán aplicar os seus coñecementos e habilidades colectivas para abordar os desafíos da saúde universal e proporcionar unha rede para compartir as mellores prácticas.  

O mundo en rápido cambio da xenómica na atención sanitaria abriu moitas novas oportunidades. Agora toca agarralos. 

A cantidade de datos sobre xenomas que se poderían compartir promete levar a avances case inconmensurables nos diagnósticos precoces e na capacidade de dar o tratamento axeitado ao paciente axeitado no momento adecuado, un obxectivo primordial da medicina personalizada. 

Pero tamén hai unha clara necesidade de ofrecer unha relación calidade-prezo nos sistemas de saúde con escasez de efectivo que están loitando contra o envellecemento da poboación, que se enfrontan a un novo paradigma de ensaios clínicos a raíz do descubrimento de cada vez máis enfermidades raras e que se colapsan baixo a responsabilidade do o peso dun enorme aumento das comorbilidades.

Non obstante, a evidencia suxire que os diagnósticos están aumentando e mellorando mediante o uso da secuenciación de próxima xeración e outros avances xenéticos, cos custos baixando e unha confianza crecente, sen dúbida, a medida que o público se fai máis consciente do potencial para mellorar a saúde neste e. seguintes xeracións.  

A recente iniciativa paneuropea coordinada e orientada a recoller información xenética crucial, promover a conexión en rede de repositorios relevantes e facer uso de tecnoloxías dixitais avanzadas terá un beneficio inconmensurable no que se refire á saúde dos cidadáns actuais e futuros da UE. 

A Declaración asinada en 2018 -que foi presentada e enmarcada pola EAPM como 'MEGA'- permitiu que os Estados membros e outros países traballasen xuntos "Para o acceso a polo menos un millón de xenomas secuenciados na UE para 1". 

Isto é a través dun mecanismo de colaboración con potencial para mellorar a prevención de enfermidades, permitir tratamentos máis personalizados e proporcionar unha escala suficiente para novas investigacións xenéticas.  

Cada sesión terá como obxectivo desenvolver preguntas de políticas concretas vinculadas a iniciativas en curso a nivel da UE e dos Estados membros, así como tendo en conta as particularidades dos sistemas sanitarios rexionais e nacionais. 

propaganda

Pensa en positivo: a sesión debaterase!!

Hai moitas evidencias dispoñibles agora de que a xenética está a ter un efecto moi positivo en determinadas áreas de enfermidades, como varias formas de cancro, enfermidades cardíacas hereditarias, enfermidades cerebrais e enfermidades raras. 

No cancro, por exemplo, a secuenciación xenómica pode axudar a reducir ou evitar o tratamento, minimizar os eventos adversos e reducir os atrasos na selección do tratamento.

Demostrouse moito coa identificación do xene HER2/neu no cancro de mama e o posterior desenvolvemento do tratamento.   

Isto sen dúbida aumentou o custo do tratamento do cancro de mama, pero iso débese, na súa maior parte, ao custo dos medicamentos para o 25-30% das mulleres que dan positivo para HER2/neu.   

Aínda que é innegablemente un escenario custoso, provocou un beneficio clínico substancial, mentres que a secuenciación no cancro colorrectal aforrou diñeiro. 

Na area de enfermidades raras, as investigacións demostraron que ao redor de 1 de cada 17 persoas poden, nalgún momento da súa vida, padecer unha ou outra (aínda que moitas enfermidades raras non se diagnostican, polo que esa cifra é case seguramente baixa).

Mentres tanto, catro quintas partes, polo menos, das enfermidades raras teñen unha orixe xenética e a metade de todos os casos novos atópanse en nenos.  

Para algunhas enfermidades raras, como as enfermidades cardíacas hereditarias, se hai tratamentos eficaces dispoñibles despois do diagnóstico da enfermidade, a secuenciación podería proporcionar beneficios clínicos e económicos.  

Con certeza, cando se trata de xenómica e economía, o debate continuará na liña, pero a EAPM confía en que, a medida que as evidencias comecen a acumularse, o "equilibrio de valores" caerá firmemente do lado das ciencias innovadoras.

Recoñécese que a crecente comprensión do xenoma é un dos principais determinantes da mellora futura da asistencia sanitaria. 

A dispoñibilidade de datos xenéticos de un gran número de individuos aumenta a capacidade de investigar preguntas a través de moitas enfermidades raras e comúns e en diferentes poboacións, e tamén proporciona máis información para comprender os resultados da atención clínica para un individuo. 

O futuro preséntase moi positivo como se tratará na conferencia de mañá nas seguintes sesións: 

• Sesión inaugural:  Sanidade Pública e Xenómica: o futuro xa está aquí
• Pleno I: Aportando innovación aos sistemas sanitarios
• Sesión Plenaria II: Diagnóstico molecular, cribado e diagnóstico precoz en primeiro plano
• Sesión Plenaria III: Diagnóstico e Tratamento do Paciente
• Sesión de Clausura

A axenda está dispoñible aQUÍ e ligazón de rexistro aQUÍ. 

Máis coordinación a clave como sempre a través de paneis de múltiples partes interesadas

Con tanta oportunidade, pero con tanta dispersión actual dos pasos de Europa para aproveitala, é evidente a necesidade de achegar as moitas vertentes. Actualmente hai unha escaseza de interconexión entre potenciais socios.

Europa necesita un acordo sobre estándares para a xeración de datos xenómicos, análise, privacidade e compartición de datos xenómicos e clínicos asociados e doutros fenotipos, incluídos os datos auto-reportados, os datos de wearables, omics e imaxes. 

E precisa unha informática clínica máis eficaz, con estándares acordados para a interoperabilidade dos sistemas informáticos sanitarios. 

A actividade nacional coordinada aseguraría a aparición das mellores prácticas na implementación clínica. 

Hai lagoas que deben cubrirse cunha estratexia europea para involucrar ao público nos debates sobre a xenómica e o uso de datos, e cun programa europeo de formación en xenómica, informática e medicina personalizada para o persoal clínico. 

E é necesario un debate con e entre os reguladores europeos sobre os mecanismos axeitados para regular as probas xenómicas clínicas.

Onde estamos e a onde imos...

O uso clínico e de investigación das tecnoloxías xenómicas concentrouse ata agora en gran medida no 1% do xenoma que son as instrucións para que as células fabriquen proteínas, os xenes. Pero necesitamos a máxima ganancia concentrándonos na secuenciación do xenoma completo onde sexa necesario. 

O que agora se require é acceder a datos de alta calidade para aumentar o poder das probas xenómicas nas indicacións clínicas actuais e establecer as bases para a aplicación futura da medicina xenómica.

A xenómica foi un cambio de xogo para a investigación clínica e translacional durante a última década e mellorou o éxito no descubrimento e desenvolvemento de medicamentos.  

Todo isto será discutido na nosa Conferencia de Presidencia de mañá (5 de abril) sobre o tema "Determinar un camiño para a integración óptima de Acceso e Diagnóstico para Todos e Xenómica da Saúde Pública".

A axenda está dispoñible aQUÍ e ligazón de rexistro aQUÍ.

Comparte este artigo: