#EAPM: Afrontar a economía da xenómica na era da medicina personalizada

O mundo da xenómica en expansión e moi rápido movemento na asistencia sanitaria abriu moitas novas oportunidades, pero hai que facer avaliacións sobre a economía das novas tecnoloxías, escribe Alianza Europea para a medicina personalizada (EAPM) Director Executivo Denis Horgan.

A cantidade de datos sobre xenomas que se poderían compartir promete conducir a avances case inconmensurables nos diagnósticos precoces e á capacidade de dar o tratamento correcto ao paciente adecuado no momento adecuado.

Pero tamén hai unha clara necesidade de proporcionar unha boa relación calidade-prezo en sistemas de asistencia sanitaria sen problemas que están a loitar co envellecemento das poboacións, xestionando un novo paradigma de ensaios clínicos a raíz do descubrimento de cada vez máis enfermidades raras e colapsando baixo o peso dun enorme aumento das comorbilidades.

Non obstante, a evidencia suxire que os diagnósticos están aumentando e mellorando mediante o uso da secuenciación de próxima xeración e outros avances xenéticos, cos custos baixando e unha confianza crecente, sen dúbida, a medida que o público se fai máis consciente do potencial para mellorar a saúde neste e. seguintes xeracións.

Non obstante, os custos xerais aínda deben baixar e hai que poñer en marcha unha mellor infraestrutura de recollida, almacenamento e compartición de datos.

Pero, en xeral, a EAPM cre que os signos son moi bos.

Nos últimos tempos vimos varias iniciativas sobre o xenoma, e non menos importante o proxecto de 100,000 xenomas do Reino Unido. Mentres tanto, EAPM pide o lanzamento dunha iniciativa paneuropea coordinada que recolla información xenética crucial, fomente a rede de repositorios relevantes, faga uso de tecnoloxías dixitais avanzadas e teña un beneficio inconmensurable cando se trata da saúde de cidadáns actuais e futuros da UE.

propaganda

O concepto MEGA da Alianza (Million European Genomes Alliance) propón a creación dunha infraestrutura paneuropea en rede para información sobre saúde e emprender unha iniciativa emblemática dun millón de xenomas como un esforzo coordinado nunha coalición de países europeos dispostos.

Segundo este programa, os investigadores poderían ter acceso a millóns de marcadores xenéticos e acelerar a ciencia cara a unha mellor comprensión de enfermidades e pacientes específicos.

De xeito crucial, isto guiaría a elección de programas de terapia, prevención e detección, aumentaría a eficiencia sanitaria global e aumentaría os resultados dos pacientes.

Aínda que a asistencia sanitaria é unha competencia nacional na UE, EAPM xurdiu a idea de que os estados membros participantes deberían desenvolver un proxecto de xenoma proporcional á súa poboación. O proxecto terá en conta os recursos dispoñibles de cada país, pero como un esforzo concentrado podería alcanzar o millón.

Os beneficios incluirían mellorar a atención en todas as prioridades sanitarias declaradas e reducir as desigualdades actuais no acceso a tecnoloxías innovadoras.

Tamén fomentaría unha colaboración máis profunda e máis ampla entre investigadores europeos e proporcionaría unha base de datos de enorme valor duradeiro, á vez que proporcionaría un vehículo positivo para o compromiso dos pacientes no uso de datos de saúde.

En termos económicos, tamén serviría para estimular as ciencias da vida e as industrias sanitarias europeas e abrazar novas empresas centradas no mercado europeo.

No lado negativo potencial, a pesar da caída do prezo dos custos de secuenciación, resiste un feito de que a análise bioinformática e a interpretación clínica aínda presentan desafíos significativos xunto con custos que aínda non caen significativamente.

Unha vez mencionada a nota "económica", debemos volver ao feito de que hai que medir o valor da xenómica, aínda que aínda existe un gran debate sobre como se debe definir o valor nun contexto médico.

A Avaliación de Tecnoloxía da Saúde (HTA) fai o mellor para facelo, pero moitas veces non é actualizada. De feito, unha proposta recente da Comisión Europea sobre HTA describe o uso obrigatorio dos informes de avaliacións clínicas conxuntas, despois dun período de transición de tres anos para permitir que os organismos médicos necesarios poidan poñerse ao día cunha área científica que avanza rapidamente.

A finais do período de transición, "avaliaranse todos os medicamentos que estean dentro do alcance e concedan autorización de comercialización nun determinado ano". Isto tamén cobre dispositivos médicos seleccionados.

O que busca a Comisión neste caso inclúe "resultados sanitarios relevantes para o paciente" e un "grao de certeza" deses efectos. A realidade é que os sistemas teñen que poñerse ao día coa ciencia.

Segundo a proposta da Comisión, os organismos de HTA dos Estados membros terían que empregar a avaliación clínica e "non repetir" a mesma nos seus procesos globais.

Basicamente, un obxectivo clave da nova proposta da Comisión será reducir o traballo duplicado en todo o bloque.

HTA certamente enfróntase a novas circunstancias creadas polas especificidades das tecnoloxías -omics e a medicina personalizada. A xenómica está claramente baixo este paraugas.

Polo tanto, hai unha necesidade definitiva de que os responsables políticos en Europa aumenten o nivel de avaliación económica sanitaria das intervencións xenómicas, ao tempo que se consegue que os Estados membros obteñan o máximo valor dos diagnósticos moleculares no ámbito sanitario.

Mentres eles están niso, os responsables políticos poderían facer peor que garantir que se aproveite ao máximo a infraestrutura proporcionada por iniciativas como o Proxecto 100,000 Xenomas e MEGA unha vez que chegue a bo porto.

A conclusión é que cando se trata de asistencia sanitaria, como noutras áreas, a sociedade necesita decidir como asignar recursos limitados de forma efectiva e ética. As enfermidades raras recentemente descubertas cos seus grupos obxectivos máis pequenos, por definición, lanzan desafíos importantes, por exemplo.

Non obstante, hai moita evidencia dispoñible (e sen dúbida no camiño) de que a xenética ten un efecto enormemente positivo en certas áreas de enfermidades, como varias formas de cancro, enfermidades cardíacas herdadas e para as mencionadas enfermidades raras.

Segundo un informe recente (o Informe anual do director médico - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), no cancro, por exemplo, a secuenciación xenómica "pode ​​axudar a reducir ou evitar os eventos adversos do tratamento e reducir os atrasos no tempo na selección do tratamento ”.

Moito se demostrou coa identificación do xene HER2 / neu no cancro de mama e o desenvolvemento posterior da terapia farmacolóxica con trastuzumab (Herceptin®).

Certamente, isto elevou o custo do tratamento do cancro de mama, pero é dicir, na súa maior parte, debido ao custo das drogas para o 25-30% das mulleres que dan positivo a HER2 / neu.

Aínda que é innegablemente un escenario caro, trouxo "un beneficio clínico substancial", mentres que a secuenciación no cancro colorrectal aforrou cartos.

En canto ás enfermidades raras, as investigacións demostraron que ao redor de 1 de cada 17 persoas poden, nalgún momento da súa vida, padecer unha enfermidade rara (aínda que moitas enfermidades raras non están diagnosticadas, polo que esa cifra case seguramente é baixa). Mentres tanto, catro quintas partes, como mínimo, de enfermidades raras teñen unha orixe xenética, atopándose a metade de todos os casos novos en nenos.

O informe do xefe médico continúa afirmando: "Para algunhas enfermidades raras como as enfermidades cardíacas herdadas, se hai tratamentos eficaces despois do diagnóstico da enfermidade, a secuenciación pode proporcionar beneficios clínicos e económicos".

Por suposto, cando se trata de xenómica e economía, o debate continuará abaixo, pero EAPM confía en que, a medida que as probas empecen a acumularse, o "balance de valores" baixará firmemente ao lado do descanso.